Di truyền quần thể và hình học

8

Lai tạo với “con lai”. Bây giờ hãy để các cá thể của quần thể $P = P(d, h, r)$ chỉ lai với các cá thể lai H. Lập luận như trong ví dụ đầu tiên, chúng ta thu được rằng một nửa số con cái sẽ nhận gen $G$ từ bố mẹ lai, và nửa còn lại - $g$, và trong mỗi nửa này, các cá thể có gen thứ hai (được thừa hưởng từ bố mẹ từ quần thể $P$) sẽ là $G$, sẽ tạo thành chia sẻ $\Gamma$, và những cá nhân có gen thứ hai $g$ sẽ chiếm phần chia sẻ $\gamma$. Do đó, đối với dân số tổ tiên $P'(d', h', r')$ chúng ta có

$$d' = \frac{\Gamma}{2} = \frac{d}{2} + \frac{h}{4}, \quad h' = \frac{\Gamma}{2} + \frac{\gamma}{2} = \frac{1}{2}, \quad r' = \frac{\gamma}{2} = \frac{r}{2} + \frac{h}{4}.$$

So sánh tọa độ của các điểm $P'(\Gamma/2, 1/2, \gamma/2)$ và $P_0(\Gamma, 0, \gamma)$, chúng tôi tin chắc rằng điểm $P'$ được lấy từ $P$ với tâm $H$ và hệ số 1/2 (hình 4). Điều này có nghĩa là phép biến đổi $f_2$, dịch $P$ thành $P'$, có thể được biểu diễn dưới dạng thành phần của phép chiếu theo hướng $h$ lên một đường thẳng nối trung điểm $M$ và $N$ cạnh DH và HR của tam giác của chúng ta và một hình học có tâm ở giữa $T$ của đoạn MN và đoạn thẳng hệ số 1/2.

Từ cách biểu diễn này, có thể thấy ngay rằng phép biến đổi di truyền $f_2$ ngay lập tức biến đổi tam giác DHR (tập hợp tất cả các quần thể) thành đường giữa MN (tập hợp các quần thể bao gồm một nửa các giống lai) và có một điểm cố định duy nhất (một quần thể ổn định giữ nguyên thành phần của nó) - điểm $T$ (1/4,

Graph

Hình 4.

Các thế hệ kế tiếp $P'$, $P'' = f_2(P')$, … được biểu diễn bằng các điểm của đường thẳng MN; mỗi người trong số họ đi vào bước tiếp theo với tâm $T$ và hệ số 1/2 (tất nhiên không cần thiết kế chúng nữa). Vì vậy, các quần thể $P'$, $P''$, … tiếp cận vô thời hạn quần thể ổn định $T$.

Bài toán 3. Giả sử $f_{abc}$ là một phép biến đổi di truyền dẫn đến sự lai giữa quần thể $P(d, h, r)$ với quần thể cố định $P(a, b, c)$ (tất nhiên là $a,b,c \geq 0$ và $a+b+c=1$); ví dụ: $f_{100}$ và $f_{010}$ là các phép biến đổi $f_1$ và $f_2$ được thảo luận trong văn bản. Viết các công thức của phép biến đổi $f_{abc}$ và tìm hiểu ý nghĩa hình học của nó, tìm quần thể ổn định. Điều gì xảy ra khi phép biến đổi $f_{abc}$ được lặp lại nhiều lần?

Panmixia.
Định luật Hardy-Weinberg

Các biến đổi di truyền $f_1$ và $f_2$ được thảo luận ở trên chủ yếu mang tính chất giáo dục. Sự biến đổi di truyền $P' = f(P)$ có ​​ý nghĩa lớn hơn nhiều đối với di truyền quần thể, trong đó quần thể con cháu $P'$ thu được trong mệnh đề về sự hình thành các cặp hoàn toàn ngẫu nhiên từ quần thể $P$ - phương pháp hình thành các cặp giao phối này về mặt sinh học được gọi là panmixey (sự pha trộn hoàn toàn các cá thể trong quần thể). Trong trường hợp này, người ta tin rằng ở phần nữ và nam trong quần thể $P(d, h, r)$ tỷ lệ cá thể của mỗi loại D, H, R là như nhau (và tất nhiên là bằng $d, h, r$). Rõ ràng là việc lựa chọn khoa học các cặp giao phối và việc lựa chọn một cặp gen tiếp theo được truyền cho con cháu (một gen từ bố mẹ) có thể được thay thế bằng sự lựa chọn ngẫu nhiên trực tiếp một cặp gen từ bộ gen của quần thể $P$. Trong trường hợp này, tần suất phát sinh các cặp $GG$ (tức là tỷ lệ $d'$ cá thể trội trong quần thể di truyền $P'$) sẽ bằng $\Gamma^2$, tần số của các cặp $Gg$ và $gG$ (tỷ lệ các cá thể lai $h$) sẽ là $2\Gamma\gamma$ và các cặp $gg$ (tỷ lệ $r'$ cá nhân đánh giá lại) - $\gamma^2$. Vì thế,

$$d' = \Gamma^2 = (d + h/2)^2, \quad h' = 2\Gamma\gamma = 2(d + h/2)(h/2 + r), \quad r' = \gamma^2 = (h/2 + r)^2$$

(lưu ý rằng $d' + h' + r' = (\Gamma + \gamma)^2 = 1$).

Các công thức trong khuôn khổ thể hiện một trong những quy luật cơ bản của dân số

9

di truyền học - cái gọi là định luật Hardy-Weinberg, theo nghĩa đen, bất kỳ bài trình bày nào về bộ môn này, vốn rất quan trọng ngày nay, đều bắt đầu; chúng cho thấy thành phần của quần thể thay đổi như thế nào trong điều kiện “pha trộn thực sự” - trong trường hợp không có bất kỳ yếu tố bổ sung nào điều chỉnh sự hình thành các cặp giao phối.

Chúng ta hãy tìm hiểu ý nghĩa hình học của phép biến đổi $f$ (tức là định luật Hardy-Weinberg). Trước hết, chúng ta hãy lưu ý rằng thành phần nhóm gen của quần thể $P'$ và $P$ là như nhau, vì $\Gamma' = d' + h'/2 = \Gamma^2 + \Gamma\gamma = \Gamma(\Gamma + \gamma) = \Gamma$.

Như chúng ta đã biết, điều này có nghĩa là các điểm $P$ và $P'$ nằm trên một đường thẳng vuông góc với cạnh $DR$. Bây giờ chúng ta đặt $DP_0 = x$ (hình 5), rồi $\gamma = r_0 = x \sin 60^\circ = x\sqrt{3}/2$, do đó,

$$h' = 2\Gamma\gamma = 2(1 - \gamma)\gamma = \sqrt{3}x(1 - x\sqrt{3}/2).$$

Như đã biết, trong hệ tọa độ (hình chữ nhật) thông thường (hình 5) phương trình này cho $0 \leq x \leq DR = 2/\sqrt{3}$ xác định một parabol P khác; Lưu ý rằng trong “tọa độ so với tam giác $DHR$” của chúng ta, nó có phương trình $h^2 = 4dr$ (vì $h'^2 = 4\Gamma^2\gamma^2 = 4d'r'$). Dễ dàng kiểm tra parabol này đi qua các điểm $D, R$ và $T$ (giữa đường giữa $MN$) và chạm vào các đường $DH, RH$ và $MN$ tại các điểm này.

Như vậy, điểm $P' = f(P)$ nằm ở giao điểm của đường vuông góc $DR$ vẽ qua $P$ và các parabol được chỉ ra, nói cách khác,

$$\begin{array}{c} H \\ M \\ T \\ R \\ P' \end{array}$$

Hình 5.

phép biến đổi $f$ là hình chiếu song song của tam giác $DHR$ lên cung $\Pi$ parabol theo hướng $h$.

Do đó, P được cố định ngay lập tức, nghĩa là tất cả các quần thể $P$ ($d, h, r$) đều sao cho $h^2 = 4dr$ ổn định dưới phép biến đổi di truyền $f$. Kết quả thứ hai, theo một nghĩa nào đó, là nghịch lý: nó cho thấy rằng trong một quần thể đủ lớn, không có đột biến và chọn lọc (nhân tạo hoặc tự nhiên), quá trình tiến hóa luôn xảy ra theo một bước. Việc lai ghép tiếp theo giữa các cá thể trong những điều kiện như vậy không làm thay đổi thành phần tương đối của quần thể: nếu $P' = f(P)$, $P'' = f(P')$, v.v., thì $P' = P'' = \dots$ Tuy nhiên, do cuộc sống, các điều kiện lý tưởng hóa để lai giống không bao giờ xảy ra: chúng luôn chỉ được đáp ứng ít nhiều một cách gần đúng. Do đó, luật Hardy-Weinberg chỉ quy định giá trị gần đúng đầu tiên cho việc thực hiện các điều kiện giao nhau, điều này không thể đạt được với sự trợ giúp của các điều kiện tiếp theo của mô hình toán học (ví dụ: xem bài toán 4.). Tất nhiên, kết quả thu được với sự giúp đỡ của họ mỗi lần phải được so sánh với kết quả được quan sát trong tự nhiên.

Bài toán 4. Hãy để ranh giới của cặp trong quần thể $P$ hình thành hoàn toàn ngẫu nhiên (như trong panmixini), nhưng các loài nấm khác nhau về vòng đời của quần thể di truyền, chỉ phần $k$ là còn tồn tại (với $k > 1$ điều này có nghĩa là chỉ phần $(1/k)$ của các cá thể thuộc loại $D$ và $R$ sẽ được giữ nguyên). Mô tả phép biến đổi hình học tương ứng của tam giác $DHR$. Nó hoạt động như thế nào ở $k = 0$ (sự tuyệt chủng hoàn toàn của các loài nấm) và ở $k = \infty$ (sự tuyệt chủng hoàn toàn của các cá thể $D$ và $R$)?

Định luật Hardy-Weinberg được phát hiện độc lập vào năm 1908 tại Cambridge bởi nhà toán học trẻ người Anh Godfrey Harold Hardy và tại Vienna bởi bác sĩ Wilhel Weinberg. (Các sử gia khoa học vinh quang đã chứng minh rằng cách đây 5 năm, quy luật tương tự - dưới nhiều hình thức khác - đã được nhà sinh vật học người Anh W. E. Castle chỉ ra, tác phẩm của ông, một

10

tuy nhiên, nó không được thay thế theo bất kỳ cách nào.) Điều thú vị cần lưu ý là chuyên gia xuất sắc trong lĩnh vực lý thuyết số G.H. Hardy là một chiến binh lão luyện về khoa học “số”: trong tác phẩm khoa học “Lời xin lỗi của một nhà toán học” (thật không may, cuốn sách thú vị này chưa được dịch sang tiếng Nga), ông đã chứng minh một cách nóng nảy tính ưu việt của toán học “số” sáng sủa và giàu ý tưởng so với khoa học “ứng dụng”, hoàn toàn có vẻ nhàm chán đối với ông; Chà, khóa học về phân tích toán học của Hardy được gọi một cách khiêu khích là “Khóa học về số học”. Tuy nhiên, ngày nay, hơn 90% tổng số đề cập đến tên Hardy trong tài liệu khoa học và giáo dục không liên quan đến các tác phẩm xuất sắc về nội dung lý thuyết của ông, mà với “tội lỗi” duy nhất của ông - với công trình ứng dụng được thực hiện khi còn trẻ về di truyền dân số, nội dung mà chúng tôi vừa trình bày.

Hãy nói về tương lai

Ở trên, chúng ta đã xem xét sơ đồ di truyền đơn giản nhất, khi một đặc điểm nào đó, biểu hiện ở hai biến thể, được xác định bởi một cặp gen, mỗi gen có thể thuộc hai loại. Tuy nhiên, số lượng gen, số lượng các loại khác nhau và quy luật biểu hiện bên ngoài của chúng có thể khác nhau. Bây giờ chúng ta sẽ nói ngắn gọn về một trong những hệ thống phức tạp hơn để truyền các đặc tính di truyền.

Có những đặc điểm di truyền đã biết xảy ra ở phụ nữ ít thường xuyên hơn ở nam giới. Ví dụ, chúng bao gồm bệnh máu khó đông (máu không đông máu) và mù màu (không có khả năng phân biệt giữa một số màu nhất định, thường là đỏ và xanh lục). Thứ hai trong số more_NEW này lần đầu tiên được mô tả bởi nhà hóa học nổi tiếng người Anh J. Dalton (1766-1844); Theo tên của ông, sau này nó được gọi là “mù màu”. Bản thân Dalton tin rằng nó còn MỚI hơn đối với nam giới. Ở đây anh ấy đã sai, điều này không có gì đáng ngạc nhiên: theo thống kê, tỷ lệ này ở nam giới là 8% và chỉ 0,5% ở nữ giới. Lý do cho sự khác biệt này được giải thích ở cái gọi là nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể này, cùng với nhiễm sắc thể khác - nhiễm sắc thể Y - xác định giới tính của một người*): trong các tế bào của cơ thể phụ nữ, nó có hai

*) Điều này cũng đúng với các loài động vật có vú và côn trùng khác.